Conoce el Síndrome Idic-15

     Hoy os traigo un post sobre una enfermedad rara, el Síndrome Idic-15, para intentar lograr su máxima difusión y conocimiento, y que pueda ser investigada.

¿Qué es?

     Es una alteración genética (cromosopatía) que se da en el par 15, con un cromosoma extra, produciéndose una trisomía (como ocurre en el Síndrome Down con el par 21).

 ¿Cuáles son sus características?

• Tiene una prevalencia de 1/30.000 nacidos vivos.
• Presentan retraso psicomotor generalizado.
• Suele asociarse discapacidad intelectual de moderada a grave.
• Alteración del tono muscular, normalmente hipotonía generalizada.
• Trastorno por Déficit de Atención (TDA), asociado con Hiperactividad (TDAH).
• Tienen limitaciones a nivel expresivo y comprensivo .
• Presentan dificultades motrices y del comportamiento, y requieren de ayuda de otras personas para la realización de tareas cotidianas.

     Actualmente están luchando por el reconocimiento social de esta enfermedad para que pueda ser investigada y detectada lo más precozmente posible, mejorando potencialmente el desarrollo de los niños y niñas que lo presentan.

       
Puedes colaborar con la causa comprando este libro, "Mara, que sueña dentro del espejo", escrito por un padre cuya hija tiene este síndrome, y la recaudación va íntegramente a la Asociación Nacional del Síndrome Idic15 como una herramienta de generar fondos para la investigación.